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概述

多囊肾病,常染色体显性遗传

常染色体显性遗传性PKD导致肾脏充满液体的囊肿生长. 囊肿也可能在其他器官形成,包括肝脏和胰腺. 对于许多患者, 如此多的囊肿最终导致肾衰竭, 做透析或者 移植 必要的.

大约有54万人在美国.S. 常染色体显性遗传PKD,最常见的遗传性肾脏疾病吗.

常染色体显性遗传性PKD的原因和形式

PKD是一种遗传性疾病. “常染色体显性遗传”是指如果父母一方有致病的遗传变异, 每个孩子都有50%的几率得这种病. 如果孩子没有遗传变异, 他或她不能将疾病风险传给下一代.

90%的PKD病例是常染色体显性遗传. 在罕见的常染色体隐性基因型PKD中, 囊肿在婴儿期甚至子宫中开始形成.

常染色体显性PKD有两种形式, 每一个都是由不同基因的异常引起的:PKD1或PKD2. PKD1型更常见,占85%的病例,也更严重. 患者通常在30多岁时开始出现症状,而且这种疾病通常会更快地发展为肾衰竭.

温和的形式, PKD2疾病, 通常在晚年显现, 而且不太可能导致肾衰竭,除非年龄大得多.

我们对常染色体显性遗传多囊肾病的研究

hg6686体育旧金山分校为常染色体显性遗传性多囊肾病(PKD)患者提供全面护理. 我们的团队包括肾脏病学专家, 肝脏病学, 心脏病学, 放射学, 生殖内分泌与不孕症, 母胎医学, 营养和遗传学. 因为PKD可以影响肾脏以外的许多器官系统, 我们在导航PKD-related医疗hg6686体育,共同为您提供最好的照顾每一阶段的疾病.

我们的中心也是一个领先的研究中心,旨在改善PKD患者的生活. 这意味着我们的病人获得最新的诊断和治疗选择, 包括先进的成像技术来监测疾病的进展, 以及在临床试验中评估的实验性治疗.

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hg6686体育旧金山分校健康医学专家已经审阅了这一信息. 这只是为了教育的目的,并不是为了取代你的6686体育或其他卫生保健提供者的建议. 我们鼓励您与您的供应商讨论任何问题或担忧.

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